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作者：首都医科大学附属北京天坛医院 杨中华
3岁男孩，不明原因发热。
脑MRI发现左侧顶枕叶脑脓肿，同时发现多发脑梗死，因此怀疑肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformation，PAVM）。
图 （A）前后位胸片显示左下叶有轻微的不透明影（圆圈内）。（B）胸部增强CT显示肺动静脉畸形，与胸部x光所见的不透明区域相符合。（C和D）轴位脑MRI显示多叶顶枕脓肿，（C）DWI和（D）ADC上可见脓肿中心弥散抑制，并伴有严重的病灶周围水肿。（E） T1钆增强序列上可见增厚、光滑的环状强化，中心低信号。（F）DWI还可以看到多个点状弥散抑制，提示有微小的栓塞（箭头所示）
基因检测证实ENG中有一个c.991G>A杂合致病性变异，符合遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）1型的诊断。
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传病，与脑、脊髓和肺血管畸形引起的大量神经并发症有关。
肺动静脉畸形（PAVMs）产生持续的从右到左分流，这样会造成一定比例的全身静脉血绕过肺血管床的过滤。肺滤过功能受损可产生矛盾性血栓栓塞，以及脓毒性微栓子进入体循环，所以PAVM患者易患脑脓肿和缺血性卒中。PAVM常与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）有关。
对于不明原因的隐源性脑脓肿或复发性栓塞性卒中患者，可考虑采用增强超声心动图或胸部CT筛查PAVM。HHT的临床表现往往延迟发生，所有PAVM患者都应考虑进行HHT基因检测，即使没有鼻出血或毛细血管扩张症史。
来源：脑血管病及重症文献导读
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