与2017版指南相比，新指南有十大更新：

肥厚型心肌病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需要排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

超声心动图或者磁共振检查左室舒张末期任意部位室壁厚度≥15 mm可确诊。

致病基因检测阳性，或者遗传受累家系成员检查发现左室壁厚度≥13 mm也可确诊。

心脏淀粉样变、Anderson-Fabry以及Danon等浸润型心肌病大多数都表现为心肌肥厚，这些跟肥厚型心肌病临床表现类似的疾病，可被称为拟表型肥厚型心肌病。根据新定义，这些疾病不属于肥厚型心肌病。

可根据血流动力学、遗传学特点或者肥厚部位进行分型。

根据血流动力学，分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。

根据遗传学特点，分为家族性肥厚型心肌病和散发性肥厚型心肌病。

根据心肌肥厚部位，分为心室间隔肥厚（临床最常见，主要累及室间隔基底部）、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚、孤立性乳头肌肥厚。

近一半的患者初诊时无明显的临床症状，只是被偶然发现。

有些患者沿着特定的进程发展，穿插着改变病程的临床事件，并影响治疗策略。

由于多数患者及基因携带者病程很长，在全生命周期中会合并多个合并症，明显影响了患者的死亡率和死亡原因。

心原性猝死、心衰和血栓栓塞，是患者死亡的三大主要原因。房颤是血栓栓塞的最常见原因，患病率20%左右，相关年死亡率约0.7%。心衰是广泛存在的并发症，明显增加肥厚型心肌病患者死亡风险。

临床上有部分肥厚型心肌病患者呈限制型表现。

肺动脉高压发生率在18%~50%之间，年发病率为1%。

肾功能不全是肥厚型心肌病患者常见的并发症。

超声心动图是诊断首选、准确且经济的方法，所有患者均应行经胸超声心动图检查，必要时还需要进行心脏超声造影和经食道超声心动图检查。

对比超声心动图，心脏磁共振除了能够准确显示心脏结构与功能变化外，还可以结合钆对比剂延迟强化（LGE）在体识别心肌纤维化。

放射性核素显像在可用于心肌缺血和冠状动脉微循环功能障碍的鉴别以及心脏淀粉样变的鉴别。

心内膜心肌活检和病理检查，有助于诊断或鉴别诊断疑似的代谢性或系统性疾病心肌受累。

目前认为肥厚型心肌病主要是由罕见变异通过常染色体显性遗传模式导致的疾病，偶有隐性遗传模式报道。

已经报道与肥厚型心肌病相关的基因众多（表1），但证据充分的明确致病基因主要为编码肌小节蛋白的基因，包括MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1。

这些基因的变异可以解释超过90%的遗传阳性肥厚型心肌病，因此，肥厚型心肌病也被称为“肌小节疾病”。

临床诊断肥厚型心肌病应基于以下因素：肥厚型心肌病家族史、不明原因的症状（如呼吸困难、胸痛、乏力、心悸、晕厥或先兆晕厥）、收缩期喷射性杂音和心电图异常，有上述一个或多个临床发现时，应进一步行超声心动图和（或）磁共振等以确定诊断，需要排除其他明确的心原性、系统性或代谢性疾病导致的心肌肥厚。诊断流程如图2。

肥厚型心肌病患者应该在最初诊断以及每1~2年进行系统的、全面的非侵入性的心脏猝死风险评估，内容包括：

（1）心脏骤停或者持续性室性心律失常的个人史；

（2）怀疑心律失常晕厥史；

（3）肥厚型心肌病相关猝死、心脏骤停、持续性室性心律失常的家族史；

（4）超声心动图评估最大左心室壁厚度、左心室射血分数（LVEF）、左心房内径、左心室心尖室壁瘤等；

（5）动态心电图监测发现的非持续性室性心动过速（NSVT）。

经过临床评估后，未定义为高风险患者或者不确定是否安装ICD的肥厚型心肌病患者，可以通过心脏磁共振来评估患者最大左心室壁厚度、LVEF、左心室心尖室壁瘤和LGE心肌纤维化范围。

肥厚型心肌病治疗的总体原则是减轻症状，改善心功能，延缓疾病进展。

对于梗阻性肥厚型心肌病患者，可以通过药物、介入治疗、外科手术等来改善症状，降低风险。

在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡啶钙通道阻滞剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。

该指南对经皮腔内室间隔心肌消融术（PTSMA）给予了相应的推荐，并列出了适应证和禁忌证。

同时具备临床适应证至少一项、血流动力学适应证和形态学适应证的患者建议行PTSMA，并建议在三级医疗中心由经验丰富的团队进行。

对于经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）和经皮心内膜室间隔射频消融术，本指南未给出具体的推荐类别和证据水平的建议。

外科手术治疗包括Morrow手术、改良扩大Morrow手术、经二尖瓣口左心室腔中部梗阻疏通术、经心尖心肌切除术、经右心室心肌切除术。

室间隔心肌切除术推荐由经验丰富的外科医师实施：

（1）对于NYHA心功能分级Ⅲ/Ⅳ级，或有严重胸痛，或偶尔出现流出道梗阻导致的其他劳累症状（如晕厥、先兆晕厥）的流出道梗阻患者，尽管采用了合理的、最大耐受剂量的药物治疗，但仍影响到日常活动或生活质量；且静息或运动激发下的LVOTG≥50 mmHg，与室间隔肥厚和二尖瓣SAM征有关；且拟切除的室间隔的厚度足以安全有效地进行手术。

（2）对于NYHA心功能分级Ⅱ级的流出道梗阻患者，当合并以下任一种情况时：

①存在由流出道梗阻或因之发生的二尖瓣反流导致的严重进展性肺动脉高压；

②左心房增大并发作过症状性房颤；

③平板运动试验提示流出道梗阻导致的心功能低下。

对于无症状的流出道梗阻肥厚型心肌病患者日常活动耐量正常，不推荐行外科手术治疗。

高龄、合并严重并发症，手术风险被认为不可接受的患者。

指南还分别就合并心衰、合并心律失常以及终末期患者治疗给予了明确的推荐。

中等强度的个体化运动已被证明可以改善健康相关客观指标。

对于病情恶化和活动能力下降的患者，可通过增加肌力和耐力来提高日常生活能力和生活质量。如无猝死风险因素，可以参加低强度的运动和娱乐活动。

如果有任何风险增加的迹象，可以考虑参加低或中等强度的休闲运动。如果需要，肥厚型心肌病基因型阳性但表型阴性的个体可以考虑参与所有运动，但应每年进行表型特征和风险分层评估。

肥厚型心肌病患者应当均衡饮食，将体质指数保持在合适范围，摄入不饱和脂肪酸而非饱和脂肪酸，减少盐的摄入量，多选择植物类的食物等。

建议肥厚型心肌病患者少食多餐，减少餐后的即刻活动，保持出入量基本平衡。不建议饮酒，尤其是梗阻性肥厚型心肌病患者。

对高风险的患者进行睡眠呼吸监测，并积极治疗，可改善肥厚型心肌病患者的预后。

应进行定期心理筛查和咨询，特别是对于得知疾病遗传而懊悔或者对基因型阳性但表型阴性感到焦虑的患者，应正视其疾病并配合心理治疗。

经初级首诊机构的初步评估、治疗和护理后的具有心肌肥厚表现的患者，对于存在可优化预后的替代方案、对治疗决策有疑问或者需要进行侵入性治疗时，建议可考虑转诊至具有专业多学科肥厚型心肌病团队的上级医疗机构。

对于出现多种并发症的肥厚型心肌病患者，建议多学科团队（心内科、心外科、麻醉科等）的参与。

遗传/家系咨询是疾病管理重要的一环，基因检测结果的解读建议由专业的心脏遗传咨询医师，或具有心血管疾病遗传学知识的多学科团队进行系统的检测前和检测后遗传咨询。

来源：中国循环杂志

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